Служба медико-генетического консультирования населения и пренатальной диагностики нарушений развития ребенка сформировалась и интенсивно развивалась в Московской области, начиная с 1999 г. Медико-генетическая служба Московской области представляет собой несколько функциональных подразделений, располагающихся на базе 2-х областных учреждений: ГБУЗ МО МОНИИАГ- головное учреждение по пренатальной (дородовой) генетической диагностике врожденной и наследственной патологии при беременности и ГБУЗ МО «Московский областной НИ клинический институт им. М.Ф.Владимирского» ГБУЗ МО МОНИКИ- прием детей и взрослых с подозрением на генетическую патологию.
Медико-генетическое отделение МОНИИАГ (МГО) – единственное отделение в МО по подтверждению и установлению окончательного пренатального диагноза пороков развития плода и другой наследственной патологии (хромосомные, микроделеционные, генные синдромы и др.). Отделение оснащено экспертными ультразвуковыми аппаратами со всеми необходимыми функциями, включая многочисленные ультрасовременные методики, оптимизирующие выполнение экспертного ультразвукового исследования в случаях пренатального выявления маркеров патологии у плода в муниципальных ЛПУ по месту жительства. Основной целью работы МГО является снижение младенческой и детской смертности и инвалидности от врожденных аномалий развития любой этиологии в Московской области.
В МГО осуществляется организационная и методологическая помощь врачам-экспертам кабинетов и отделений антенатальной охраны плода Московской области (КАОП, ОАОП)- аудит. Проводится анализ причин расхождения ультразвуковых заключений с результатами других диагностических методов, клиническим и патологоанатомическим диагнозом, данных катамнеза (исхода). Ведется областной эпидемиологический мониторинг и регистр врожденных пороков развития в соответствии с критериями международного и регламентом федерального порядка сбора и анализа данной информации.
В МГО осуществляется
- Проведение экспертного ультразвукового исследования для окончательной пренатальной диагностики нарушений развития плода, в случаях пренатального выявления признаков патологии в муниципальных ЛПУ по месту жительства с последующим медико-генетическим консультирование.
- Выполняются все виды инвазивных манипуляций для забора плодного материала (аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, лечебно-диагностические пункции) в группах беременных высокого риска на хромосомную и наследственную патологию у плода с последующим подтверждением диагноза в генетической лаборатории МОНИИАГ, либо других специализированных генетических лабораториях при необходимости.
- По установленному диагнозу в любом сроке беременности проводится пренатальный консилиум с определением дальнейшей акушерской тактики ведения беременности в соответствии с прогнозом для жизнеспособности и здоровья ребенка с учетом мнения семьи и действующим порядком оказания помощи беременным женщинам.
- Проводится консультирование семей с отягощенным акушерско- генетическим анамнезом, разработка индивидуального алгоритма обследования семейной пары с выработкой специфических мер профилактики
ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ И ПОРЯДОК НАПРАВЛЕНИЯ В МГО
- Прием ведется по предварительной записи с использованием модуля «врач-врачу» Единой медицинской информационно-аналитической системы Московской области (ЕМИАС МО) как при беременности, так и у кагорты небеременных женщин по показаниям
- Лечащий врач должен направить беременную в МГО в случаях дородового выявления признаков патологии у плода* при данной беременности в муниципальных ЛПУ Московской области (КАОП, ОАОП) в любом сроке беременности
- Если патология была выявлена в частных центрах, либо любых других учреждениях не в Московской области (Москва, другие субъекты РФ) врач ЖК направляет женщину на осмотр в КАОП (ОАОП) по маршрутизации. Консультирование в МГО таких пациентов возможно только после приема в ОКПД и подтверждении признаков патологии
- Консультирование в МГО может включать консультацию врача-генетика, ультразвуковое исследование, консультацию акушера-гинеколога перед и после проведения инвазивной диагностики, саму инвазивную диагностику.
Оптимальный спектр необходимых исследований для каждой женщины (консультация\УЗИ\инвазивная диагностика) решается индивидуально в зависимости от диагноза, срока беременности, величины индивидуального риска по хромосомной патологии.
*Показания для направления в МГО у женщин при беременности
- Выявление врожденных аномалий при УЗИ в КАОП и ОАОП в любые сроки беременности (некоторые особенности строения плода не являются основаниями для направления в МГО- см.**)
- Наличие при УЗИ в 2-х и более маркеров хромосомных аномалий до 22 недель беременности
- Индивидуальный риск хромосомных аномалий по раннему пренатальному скринингу (программа Астрайя) более 1% (1:100). Запись этой категории женщин ведется врачами МГО самостоятельно по телефону, учитывая наличие в отделении информационного сервера по раннему пренатальному скринингу для оперативного реагирования и своевременной диагностики ХА.
- Наличие хромосомных или наследственных заболеваний у одного из родителей в сроки до 20 недель беременности для проведения инвазивной пренатальной диагностики плоду при наличии показаний
**не являются показаниями для консультации в МГО: гиперэхогенный кишечник, пиелоэктазии без гидронефроза, кисты сосудистых сплетений, нарушение ритма сердца плода, изолированный гиперэхогенный фокус в миокарде сердца, укорочение длинных трубчатых костей менее 2 недель от гестационного срока, многоводие, маловодие, единственная артерия пуповины, задержка роста плода, изолированные маркеры, такие как гипоплазия носовой кости, реверс в венозном протоке, трикуспидальная регургитация при условии низкого комбинированного индивидуального риска, а также возраст супругов старше 35 лет, отягощенный анамнез- роды или прерывание беременности с изолированными ВПР или ХА спорадического (случайного) генеза
Показания для проведения консультации в медико-генетическом отделении у семей вне беременности
- Наличие у супругов или в их родословной подтвержденной наследственной патологии, хромосомного дисбаланса и др. на этапе планирования беременности
- Рождение детей с врожденной патологией или прерывание беременности по медико- генетическим показаниям при планировании следующей беременности для выработки оптимальной тактики преконцепционной подготовки
Документы для приема и предварительная запись в МГО по системе ЕМИАС
При записи по ЕМИАС в регистратуре поликлиники МОНИИАГ заводится медицинская карта.
Для заведения карты при себе необходимо иметь
- Направление в МГО ГБУЗ МО МОНИИАГ (оформляется по установленной форме, заверенное штампом и печатью направившего учреждения),
- Паспорт (ксерокопия первой и страницы с регистрацией);
- Страховой полис обязательного страхования и его ксерокопию;
- Копию и оригинал ультразвукового исследования, сделанного в КАОП/ОАОП
Проведение любых исследований в медико-генетическом отделении допускается после приема пищи (после завтрака).
ВРАЧИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ МОНИИАГ: